Hoy, 8 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Esta patología crónica afecta, de acuerdo a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), «a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad».
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad crónica, degenerativa y hereditaria que «da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente», explican desde la Federación Española de la patología.
Con este espesamiento, apuntan, las bacterias u otros organismos que van a parar a las mucosas encuentran en ellas un lugar idóneo para acumularse, dando lugar de esta manera a infecciones respiratorias. Esta enfermedad también da lugar a problemas digestivos y provoca sobre el paciente el sabor salado de la piel o falta de peso.
Con respecto a su carácter genético, desde la Federación detallan que «ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos».
¿Cómo puedo saber si padezco fibrosis quística?
Desde 2015 los recién nacidos son sometidos a la prueba del talón, una prueba de obtención de sangre de neonatos para detectar posibles enfermedades metabólicas congénitas, entre las que se halla esta patología.
Otro método para el diagnóstico de fibrosis quística es un test de sudor, que debe resultar positivo en dos ocasiones. En el caso de que estos sean los resultados obtenidos, el posible afectado deberá de realizarse un análisis para conocer el tipo de mutación del gen.
¿Tiene la fibrosis quística tratamiento?
Aunque por ahora la fibrosis quística es incurable, sí que existen diversos tratamientos para remitir sus síntomas. No obstante, uno de los aspectos fundamentales para conseguir mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad es su diagnóstico de forma precoz.
Entre los tratamientos más efectivo para paliar los efectos de la fibrosis quística se encuentran: la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria, una adecuada alimentación y realizar ejercicio físico.
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