El cerebro humano sigue siendo un misterio. Su complejidad y la gran variedad entre individuos en términos del volumen total, de cómo se pliega y del grosor de esos pliegues hacen que sea un órgano tan importante como desconocido. Y, entre otras muchas cosas, tampoco se sabe mucho sobre cómo nuestra composición genética da forma al desarrollo cerebral.

Ahora el mayor estudio jamás realizado sobre la genética del cerebro ha ayudado a arrojar un poco de luz sobre este asunto. Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han utilizado unos 36.000 escáneres cerebrales para identificar más de 4.000 variantes genéticas vinculadas a la estructura del cerebro. Y los resultados han sido publicados este jueves en la revista Nature Genetics .

El equipo de investigadores accedió a resonancias magnéticas de más de 32.000 adultos de la cohorte del Biobanco del Reino Unido y de más de 4.000 niños del estudio estadounidense ABCD. Y a partir de estos escaneos, midieron múltiples propiedades de la capa más externa del cerebro, llamada corteza. Entre ellas, analizaron el área y el volumen de la corteza, así como su plegamiento.

Luego relacionaron estas propiedades, medidas tanto en la corteza como en 180 regiones individuales de ella, con información genética de todo el genoma. Y así pudieron identificar las más de 4.000 variantes genéticas relacionadas con la estructura cerebral.

Estos hallazgos han permitido a los investigadores confirmar y, en algunos casos, identificar cómo las diferentes propiedades del cerebro están genéticamente vinculadas entre sí.

"Una cuestión que nos ha interesado durante un tiempo es si los mismos genes que están relacionados con el tamaño de la corteza, medidos tanto en volumen como en área, también están vinculados a cómo se pliega la corteza. Al medir estas diferentes propiedades del cerebro y vincularlas con la genética, descubrimos que diferentes conjuntos de genes contribuyen al plegamiento y al tamaño de la corteza", aseguró el doctor Varun Warrier, investigador del Centro de Investigación del Autismo, y coautor del estudio.

El equipo también comprobó si los mismos genes que están relacionados con la variación en el tamaño del cerebro en la población general se solapan con genes relacionados con afecciones clínicas en las que el tamaño de la cabeza es mucho mayor o menor que el de la población general, conocidas como condiciones cefálicas.

Y así fue. En palabras del Dr. Richard Bethlehem, también del Centro de Investigación del Autismo y codirector del estudio, "muchos de los genes relacionados con diferencias en el tamaño del cerebro en la población general coincidían con genes implicados en afecciones cefálicas". Sin embargo, aún no saben cómo "estos genes conducen a cambios en el tamaño del cerebro".

"Este trabajo muestra que la forma en que se desarrolla nuestro cerebro es en parte genética. Nuestros hallazgos se pueden usar para comprender cómo los cambios en la forma y el tamaño del cerebro pueden conducir a afecciones neurológicas y psiquiátricas, lo que podría conducir a un mejor tratamiento y apoyo para quienes lo necesitan", concluyó Warrier.