El genoma es el mapa de genes que dice cómo somos los humanos. Y los genes funcionan produciendo proteínas que determinan desde el color de los ojos, a la predisposición a padecer un cáncer. Ese mapa genético se empezó a elaborar en los años noventa. El objetivo fundamental era determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografía los aproximadamente más de 20.000 de esos ladrillos para saber dónde y cómo actúa cada cual.
La cuestión es que la ciencia se ha ido dando cuenta de que la inmensa mayoría de ese genoma es prehumano. Y que, por otra parte, de todos esos genes que han escrutado, muchos no sirven para nada. O, mejor dicho, no codifican proteínas.
Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina
Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes hasta ahora catalogados como codificares –aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos– podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificares o pseudogenes. Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicinas ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluidas el cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.
El genoma menguante desde 2014
No es la primera vez que mengua el genoma humano. En 2014, también una investigación liderada por el CNIO demostró que no teníamos tantos genes. Apenas 19.000, 1.700 menos de los esperados.
El trabajo, que publica ahora la revista NucleicAcidsResearch, es el resultado de una colaboración internacional liderada por Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO, con investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, la Universidad PompeuFabra, el Instituto de Tecnología de Massachusetts, en EE.UU, el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
Desde que finalizara la secuenciación del genoma humano en 2003 expertos de todo el mundo siguen trabajando para compilar el proteoma humano (la totalidad de proteínas generadas a partir de los genes) y los genes que las producen. Esta tarea es inmensa dada la complejidad del genoma humano y el hecho de que tenemos cerca de 20.000 genes codificantes.
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