Nuestro identidad genética se guarda en el ADN de cada una de nuestras células. El genoma es idéntico en cada una de ellas, con excepciones: las células del cerebro tienen ligeros cambios (CNV), llamados somáticos. Ahora, un equipo científico sospecha que tras esas variaciones se encuentran las causas de males como el Alzheimer o el autismo, pero también determina hasta cómo es nuestra personalidad.
Científicos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute SBP han desarrollado nuevos enfoques de análisis de células individuales vinculados a la inteligencia artificial. Eso permite permite la detección de CNV de menos de un millón de pares de bases. Este enfoque ha revelado miles de cambios de ADN previamente desconocidos que surgen durante la vida prenatal en el desarrollo del cerebro del ratón. Los investigadores también descubrieron que estos cambios alcanzaron su punto máximo durante una etapa clave del desarrollo del cerebro, lo que implica su creación como un proceso regulado y deliberado. La investigación adicional tiene como objetivo dilucidar el propósito y los mecanismos reguladores de estas CNV.
Mostramos que una gran cantidad de cambios en células cerebrales surgen antes del nacimiento
"Este estudio –publicado en PNAS– llena los agujeros en nuestra comprensión de las variaciones del número de copias en el cerebro y proporciona pistas importantes para un estudio posterior", dice Jerold Chun, autor principal del artículo y profesor en SBP. "Mostramos que una gran cantidad de cambios en células cerebrales individuales surgen antes del nacimiento a medida que el cerebro comienza a formarse y luego se incorporan en el cerebro maduro, lo que indica que son fundamentales para la diversidad y el desarrollo celular del cerebro. pico, implicando un mecanismo regulador en el trabajo ".
El libro de la inteligencia se escribe desde el feto
Las técnicas usadas hasta ahora iban célula por célula, estudiando su ADN. El problema es que cada secuencia celular se destruye durante el proceso. Para superar esa dificultad, los científicos usaron células inmunizarais a las que introdujeron ADN con las que entrenaron a una inteligencia artificial. Ésta aprendió cómo eran esas secuencias y pudo hacer predicciones. Así, el aprendizaje automático pudo reconocer con más precisión una CNV real en las células del cerebro.
"Otros investigadores simplemente han ignorado todas las señales de pequeñas alteraciones porque es más probable que sean incorrectas", dice Suzanne Rohrback, coautora del artículo. "Pero caracterizar lo que parece un cambio real nos permitió eliminar más del 90% de los falsos positivos sin sacrificar los CNV más cortos, lo que permite el examen más completo de los cambios de ADN en el cerebro en desarrollo".
El equipo fue más allá. Aplicaron este enfoque a las células que iban naciendo (neurogénesis) en la capa externa del cerebro. Esta parte es muy importante, porque controla funciones como el movimiento, los sentidos y la conciencia. Ahí encontraron también muchos cambios de última hora durante la formación cerebral. Más de la mitad tenían menos de un millón de pares de bases de longitud. Las eliminaciones de ADN fueron más comunes que las duplicaciones. Y lo más importante, aunque los cambios se distribuyeron al azar en todo el genoma, alcanzaron su punto máximo en un tiempo predecible: a mitad del proceso de neurogénesis del cerebro en desarrollo.
"Estos hallazgos demuestran que el cerebro del feto está modelado por un mosaico complejo de innumerables CNV antes del nacimiento, diversificando las células individuales que componen nuestro cerebro", dice Chun. "La tábula rasa de nuestro cerebro puede recibir su primer escrito, que podría permanecer con nosotros de por vida, a través de este proceso".
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