El 18 de mayo se conmemora el Día internacional de los pacientes con porfiria. Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta el oxígeno.

Cada tipo de porfiria conlleva un defecto congénito en una enzima de la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se clasifican de la forma siguiente: porfiria aguda hepática (PAH), que puede manifestarse como una exacerbación neurovisceral aguda y repentina, o porfiria fotocutánea.

En la PAH hablamos de una enfermedad genética rara, que se caracteriza por ataques agudos con dolores abdominales muy intensos y difusos a los que van asociados otros síntomas… Estos ataques pueden llegar a ser mortales. Pero es una enfermedad poco conocida en relación con otras enfermedades raras y su sintomatología puede confundirse con otro tipo de patologías gastrointestinales, ginecológicas o, incluso, neurológicas, retrasando durante 15 años el diagnóstico correcto. De ahí la importancia de conocer y dar a conocer la enfermedad.

El hecho de que la porfiria aguda hepática (PAH) sea una enfermedad genética significa que la mutación genética que la provoca viene heredada por algún progenitor. Que una persona posea esta mutación no implica que vaya a sufrir la enfermedad. Existen pacientes portadores, es decir, que tienen esta mutación en sus genes y que no llegan a sufrir ningún ataque. Lo siguiente que, lógicamente, nos preguntamos sobre la PAH es ¿a quién afecta? Puede afectar por igual a hombres y a mujeres, sin distinción, pero la estadística nos dice que el 83% de los pacientes son mujeres, especialmente entre los 20 y los 40 años.

La estadística de la PAH nos dice que el 83% de los pacientes son mujeres, especialmente entre los 20 y los 40 años

La explicación médica del porqué la PAH provoca estos síntomas es compleja, pero quedémonos con el hecho de que cuando eso ocurre se producen unos metabolitos intermediarios que causan los ataques, así como otras manifestaciones de la enfermedad. Las personas con PAH que experimentan síntomas pueden sufrir ataques severos que a menudo son impredecibles e incluyen dolor abdominal severo y pueden experimentar síntomas crónicos entre ataques. La mayoría de las personas tienen al menos otro síntoma además del dolor abdominal, como náuseas y vómitos, diarreas o estreñimientos, dolores en la espalda y el pecho, debilidad muscular y en las extremidades, fatiga, taquicardias, convulsiones, ansiedad y depresión, confusión… Los diversos síntomas de PAH pueden provocar sufrimiento y agotamiento físico y emocional. Esto puede afectar todos los aspectos de la vida, incluido el estado físico y anímico general, la capacidad de trabajar, y mantener un nivel saludable de conexión social. Es decir, lo que entendemos por una calidad de vida normal.

La importancia de conocer esta enfermedad y profundizar en ella radica en que sus síntomas son tan amplios y diversos que coinciden con los de otras enfermedades más conocidas. Los síntomas pueden parecer de naturaleza gastrointestinal (sistema digestivo); pueden asociarse a problemas cardíacos; pueden parecer relacionados con los músculos; pueden confundirse con problemas ginecológicos; o pueden presentarse como de naturaleza neurológica, psicológica. Eso significa que en muchas ocasiones los pacientes con PAH reciben un diagnóstico incorrecto y a lo mejor transcurren años acudiendo a distintos especialistas e, incluso, recibiendo tratamientos equivocados e intervenciones quirúrgicas, que no solucionan el problema, hasta que finalmente se recibe un diagnóstico correcto de la enfermedad.

Como decía al principio, la PAH es una enfermedad rara, es decir, tiene una prevalencia muy baja en relación con otras enfermedades, pero es una enfermedad tremendamente dolorosa y sus ataques son potencialmente mortales. En España, esta enfermedad tiene una prevalencia de 6,3 pacientes por millón de habitantes; sin embargo, si hablamos de la Región de Murcia, la prevalencia aumenta debido a un efecto fundador, estimándose una prevalencia de 17,7 por cada millón de habitantes.

El hecho de que sea una enfermedad rara no debe ser una excusa para relativizar su importancia entre otras cosas porque debido, precisamente, a la complejidad de su diagnóstico, puede ser que su prevalencia sea mayor de lo que conocemos. En cualquier caso, la presencia de las enfermedades raras es cada vez más frecuente, de ahí que siga siendo necesario una Estrategia Nacional para las Enfermedades Raras actualizada que nos ayude a agilizar su diagnóstico y su tratamiento.

Sergio Bullón. Director General. Alnylam Pharmaceuticals España