Empecemos por identificar qué es una enfermedad rara y por qué se dedica un día mundial, el 28 de febrero, a este tipo de dolencias. Según la clasificación que hace la Unión Europea, las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan sólo a una persona de entre 2.000.

Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas; la mayoría son crónicas, degenerativas y no contagiosas, y en su mayor parte tienen un origen de tipo genético. La principal característica de estas enfermedades es que son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, y llegan incluso a minusvalías únicas o múltiples y a dolores crónicos. En muchos casos, por no decir la mayoría, acaban provocando el fallecimiento del paciente, generalmente por lo que en medicina conocemos como un fallo multiorgánico. Como decía al principio, la ciencia no ha conseguido encontrar las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas tienen un origen genético.

Sin duda, el principal problema con este tipo de enfermedades es su diagnosis. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. En la mayoría de los casos los síntomas en una primera fase son débiles y fácilmente confundibles con los de cualquier otra enfermedad común.

La razón principal de este retraso en el diagnóstico tiene que ver con la falta de formación y de información, por eso es tan importante darles visibilidad, especialmente en día como el de hoy. Para la persona que sufre una enfermedad rara, este retraso en el diagnóstico puede suponer un empeoramiento de la enfermedad que afecta a su vida y a la de su entorno. Identificar estas enfermedades es absolutamente imprescindible, porque en muchos casos un correcto diagnóstico al inicio de la enfermedad puede significar una mejora sustancial en la calidad de vida del paciente y en la de su familia o entorno.

¿En qué debemos fijarnos? Empecemos por señalar que los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia. Aunque también es posible que algunas enfermedades raras se manifiesten en la edad adulta. Es importante saber si existen antecedentes familiares de alguna enfermedad rara, o antecedentes familiares de un determinado patrón de síntomas. Por ejemplo: hiperlaxitud articular, retraso mental, fiebres periódicas, fracturas óseas frecuentes, etc.

La atención integral a estos enfermos debería ser un deber social y una obligación de las autoridades sanitarias

Otro tipo de síntomas fácilmente identificables son aquellos que afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual que pueden llegar a producir discapacidad, así como la afectación de múltiples órganos: piel, hueso, hígado, corazón, riñones, etc. Dado el avance de la ciencia hoy día ante la sospecha de una enfermedad rara de origen genético, el diagnóstico es relativamente fácil realizando test genéticos específicos. Estas pruebas que hace un tiempo eran inaccesibles a la mayoría de la población por su precio, se han abaratado mucho en los últimos años gracias a la aparición de las técnicas de análisis genético: la secuenciación masiva de genes.

La pregunta lógica es la de si este tipo de enfermedades tienen cura o, al menos, si hay posibilidad de que con la terapia adecuada los pacientes mejoren su calidad de vida. Existen para este tipo de enfermedades determinadas terapias, medicamentos calificados como huérfanos que son aquellos que sirven para tratar estas enfermedades. El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo y requiere una inversión muy alta con una tasa de retorno generalmente negativa, y tampoco garantiza un cien por cien de efectividad.

Un estudio reciente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos (AELMHU) relativo al ejercicio 2022 en Europa y en España ofrece datos poco alentadores. En 2022 ha empeorado el tiempo de espera para lograr una decisión de precio y reembolso en nuestro país, pasando de los 24 meses en 2021, a 34 meses en 2022.

Este es el principal campo de batalla en lo que a medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos se refiere, el de que estos lleguen a los pacientes lo antes posible. Las enfermedades raras no pueden seguir siendo las ‘hermanas pobres’ de los sistemas nacionales de salud. La atención integral a estos enfermos debería ser un deber social y una obligación de las autoridades sanitarias. Es muy necesario ir eliminando las barreras burocráticas que ralentizan los diagnósticos y dificultan el acceso a estas terapias, y responder así a las inquietudes tanto de los pacientes como de los profesionales sanitarios.

Sergio Bullón. Director General de Alnylam Pharmaceuticals España