Día Mundial de las Enfermedades Raras: 9 de cada 10 pacientes, sin tratamiento

Más de un 90 por ciento de los pacientes con enfermedades raras carecen tratamientos específicos, denuncia la Sociedad Española de Neurología, que recuerda que unos 3 millones de personas en España parece alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

"Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz - más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad", explica el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de SEN, con motivo del Día Mundial de estas enfermedades este jueves 28 de febrero.

Los especialistas estiman que al menos un 45 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80 por ciento - y, en aquellas que no lo son, más del 50 por ciento presentan manifestaciones neurológicas. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo

"Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos", señala Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

Más investigación

"Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad", destaca Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.

hay que tener en cuenta que, en este momento, el 75 por ciento de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

"Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético", concluye Matías-Guiu.