Cuando desaparecen las palabras de tu hija

Hasta los seis años, Celia era una niña completamente sana. La benjamina de su casa, la mimada de sus padres y sus tres hermanos mayores. Por eso a su madre no le cuadró que el primer pediatra que vio a la niña la despachara diciendo que lo que tenía su hija era “ansiedad”.

Ella, Mari Carmen, fue la primera en darse cuenta de que algo no iba bien. A veces a Celia no le salía alguna palabra, eran ocasiones puntuales, pero ella lo veía. Algo más le preocupaba cuando Celia no le contestaba. Eran unos pocos segundos, pero al reaccionar parecía que no sabía donde estaba. Al acabar el verano, Mari Carmen decidió consultar con un amigo pediatra, que la animó a acudir al especialista.

Tras el primer pediatra que le habló de ansiedad, acudieron a la de la Seguridad Social, donde la médico dio en el clavo: “Esto es para preocuparse, tu hija tiene una enfermedad neurológica degenerativa”.  Lo que fue un mazazo fue también una suerte para Celia, ya que la derivaron al departamento de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz. Allí, tan sólo unas  semanas y un puñado de pruebas después le diagnosticaron el Síndrome de Landau-Kleffner o Síndrome de Penélope, un tipo muy infrecuente de epilepsia que se encuadra dentro de las llamadas enfermedades raras, aquellas que padecen menos de cinco personas por cada 10.000.

Celia sufre el síndrome de Landau-Kleffner, un tipo de epilepsia que afecta al 0,2%

Apenas unas semanas. Un tiempo mínimo cuando las enfermedades raras, que el 28 de febrero celebran su día mundial tardan en diagnosticarse, de media, cinco años. Un diagnóstico certero que sumió a la madre de Celia en un período de “luto” en el que hubo de todo. Abatimiento, soledad, desubicación... "Me sentí incomprendida incluso desde el entorno familiar”, recuerda Mari Carmen tras el camino recorrido seis años después.

La primera parte de aquel camino fue, por decirlo así, cuesta abajo y sin frenos. A Celia cada vez le faltaban más palabras y un año después del diagnóstico ya no le quedaba ninguna. Perdió el habla por completo – afasia infantil adquirida– y tampoco podía interpretar lo que escuchaba. “Es como si un día, de repente, te levantas en China. Oyes, pero no comprendes nada ni puedes comunicarte”, explica Víctor Soto, el neuropediatra de la Fundación Jiménez Díaz que lleva el caso de Celia.

Es como si un día, de repente, te levantas en China. Oyes, pero no comprendes nada"

A diferencia de la epilepsia común, el Landau-Kleffner no suele cursar con convulsiones. Sin embargo, el cerebro sufre, cuando el niño duerme, de una intensa actividad eléctrica. Esta actividad impide que el cerebro pueda consolidar lo aprendido, como ocurre normalmente, sino que lo destruye. Esta actividad eléctrica dura entre cinco y 10 años y las secuelas son inciertas.

Cerebro en llamas

“El cerebro de Celia está en llamas, que no nos dejan ver nada. En unos años, éstas se apagarán, pero ahí aún habrá que esperar a que se vaya el humo para ver qué ha quedado”, explica Mari Carmen. Ésta es otra de las características de las enfermedades raras, la falta de información que dificulta el pronóstico. “Por la información que tenemos, un 20% de los casos pueden quedar sin secuelas importantes cuando desaparece la actividad eléctrica, pero en ocho de cada 10 éstas persisten, especialmente en el lenguaje y en la conducta”, afirma Soto.

Un 20% de los casos pueden quedar sin secuelas importantes

Porque además de la pérdida del lenguaje, la enfermedad de Celia genera problemas de impulsividad y otros relacionados con la conducta, además de una pérdida de la capacidad intelectual. “Celia tiene un 65% de discapacidad intelectual, me necesita para todo, pero no te queda más remedio que aceptarlo y llevarlo lo mejor posible”, afirma su madre, que desde hace algo más de un año dirige la Asociación de afectados por Landau-Kleffner, creada por ella misma. Ha organizado un Comité Médico con especialistas que tratan de registrar el mayor número de casos de la enfermedad que les permitan estudiarla y dar pasos hacia una mejora en el diagnóstico y en el tratamiento. De momento han visto a 20 niños pero 10 ya han sido descartados de Landau-Kleffner.

49 fármacos para 10.000 enfermedades

El tratamiento es otro de los caballos de batalla para Celia y para cualquier persona que padece una enfermedad rara. Como aseguran desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que agrupa a más de 400 asociaciones de este tipo de dolencias, apenas hay en España 49 fármacos específicamente orientados a este tipo de dolencias. El resto se tratan en una especie de prueba y error con fármacos relacionados.

Apenas hay enfermedades raras que tengan fármacos específicos, el resto es prueba-error

Medio centenar de fármacos para, según los datos de Feder, unas 10.000 enfermedades raras, de las que unas 3.000 no tienen diagnóstico. “Ese es uno de nuestros grandes retos, poner nombre y apellidos a las enfermedades, ya que si no lo tienen no podemos saber cuántos enfermos hay ni podemos investigar”, indica Isabel Campos, secretaria de FEDER.

Campos reconoce los avances, ya que "hace 20 o 30 años nadie sabía lo que era una enfermedad rara" pero lamenta que "los recortes se han cebado especialmente con estas enfermedades". Especialmente cuando las nuevas terapias genéticas han abierto un campo de esperanza. "El 80% de las enfermedades raras son de origen genético [el otro 20%, inmune] y normalmente están afectadas por un único gen. Por eso, es un ejemplo relativamente 'facil' para desarrollar terapias genéticas que, una vez identificado el vector, pueden servir para enfermedades más prevalentes", añade la secretaria de Feder.

Motivación y estimulación

Para Celia, de momento, lo importante es estar estimulada. Tras su diagnóstico, la pequeña no pudo continuar en su centro y pasó por otro más, donde los apoyos tampoco eran válidos, hasta llegar a donde está ahora, el centro de rehabilitación médico psicopedagógico Dionisia Plaza. Este centro le ofrece educación curricular (Celia tiene una adaptación a primero de primaria), además de rehabilitación específica para su enfermedad y que se basa fundamentalmente en logopedia para ir recuperando lenguaje.

En Landau-Kleffner es vital el diagnóstico precoz

"En Landau-Kleffner, es vital el diagnóstico precoz que permita comenzar a tomar fármacos que disminuyan la actividad epiléptica y rehabilitación con logopedia para perder lo mínimo y recuperar al máximo el lenguaje", explica Soto, "por eso es importante que si se dan síntomas como fallos en el lenguaje se mire bien en vez de pasarlo por alto y justificarlo por celos o nervios... debería ser un signo de alarma".

Mari Carmen ha encontrado con Dionisia Plaza una gran tranquilidad. "La niña está contentísima desde que acude al centro, se siente una más, ha avanzado muchísimo y está muy motivada", afirma. En este centro, que abrió sus puertas en la década de los cincuenta, atienden a niños con enfermedades neurológicas, mentales e infrecuentes. Actualmente, dos de cada 10 alumnos están diagnosticados con alguna enfermedad rara. "Ahora llegan casi todos los niños diagnosticados, cosa que antes no era así", explica Isabel Juárez, directora psicológica del centro, "todos necesitan tratamiento médico y psicológico, que aquí reciben de forma conjunta".

En Dionisia Plaza el 19% de los alumnos tiene una enfermedad rara

Gracias al apoyo del centro Dionisia Plaza, a su actividad en la asociación y sobre todo a la propia Celia, a Mari Carmen le ha resultado más fácil tirar hacia adelante con el nuevo mundo que su hija le abrió hace seis años: "Ella se ha creado un mundo propio para poder salir adelante y para estar con ella tienes que entrar en él. Y si estoy en el suyo ya no estoy en el nuestro. Pero me he acostumbrado, lo acepto porque es justo lo que ella necesita. Ella nota si estoy mal tan solo mirándome".

La fortaleza de Mari Carmen se ve en el tesón, en el cariño y el humor que desprende a partes iguales cuando cuenta su vida cotidiana junto a Celia. "Ahora le encanta David Bisbal. El otro día me preguntó si le dejaba que él viniera algún día a casa. Pues claro que le dejo, Celia".

Bisbal, su gata Lola, los vídeojuegos o Tadeo Jones acompañan a Celia mientras su familia y los médicos esperan a que se apague la electricidad que arrasa por la noche la noche lo que Celia aprende por el día. Como Penélope esperaba a Ulises, todos esperamos que esto ocurra lo antes posible.