Cromosoma extra, extra lindos

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (tres en lugar de los dos que existen habitualmente), por lo que también se conoce como trisomía 21. Este síndrome, que celebra el 21 de marzo su Día Internacional, es la alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual.

En alusión a esta trisomía, Cromosoma extra, extra lindo (#extrachromosomeextracute) es uno de los hashtags que en las redes sociales sirven para visibilizar el síndrome, que abanderan en España influencers como Pepita Mola, que a sus cuatro años ya tiene un libro y tiene 236.000 seguidores en Instagram.

Otro de los datos del síndrome de down es que se da en todas las etnias y en todos los países, con una incidencia de un caso por cada 600-700 concepciones en el mundo. En España nacen uno de cada 1.600. La legislación española prevé la posibilidad de interrumpir el embarazo antes de la semana 22 de gestación cuando se ha confirmado el diagnóstico.

Solo se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente, cuando la madre supera los 35 años) y, de manera excepcional, en un 1 % de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El diagnóstico prenatal para detectar el síndrome en el feto se realiza cuando existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer es mayor de 35 años o si las pruebas de sospecha dan un alto riesgo. esto explica, en parte, según Down España, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con este síndrome ocurran en mujeres menores de 35 años.

No hay un registro oficial, pero se estima que 35.000 personas tienen en España la trisomía 21

Aunque no hay un registro oficial de afectados, Down España estima que hay 35.000 personas con este síndrome en España, de las que aproximadamente 4.500 son menores de 6 años.

A pesar del menor número de nacimientos de niños Down, las cifras se mantienen desde hace años por el aumento de la esperanza de vida que alcanza en la actualidad los 60 años y el descenso de la mortalidad asociada a las enfermedades congénitas (el 50 % nacen con cardiopatías congénitas).