La epilepsia es una de las enfermedades crónicas neurológicas con mayor incidencia en la calidad de vida del paciente. Una patología muy compleja que puede manifestarse a cualquier edad y que afecta en España a unas 400.000 personas, aunque en torno a 600.000 la padecerán en algún momento de su vida, según estima la Sociedad Española de Neurología (SEN). La alteración del cerebro que causa la predisposición mantenida a generar crisis epilépticas puede conllevar importantes consecuencias cognitivas, sociales y psicológicas.

Las crisis epilépticas, signo por excelencia de la enfermedad, se producen por un cambio breve y brusco en la actividad normal del cerebro. Las más conocidas, que cursan movimientos en las extremidades, son las de tipo convulsivo. Provocan que la persona se caiga al suelo, tiemble y no sea consciente de lo que ocurre a su alrededor. Pero hay otro tipo de episodios más complejos, como las ausencias, en las que el paciente permanece durante unos segundos desconectado de la realidad.

El valor de conocer la causa

Aunque las causas son diversas, cerca de la mitad de los casos son de origen genético. Es decir, tienen lugar cuando existe una anomalía genética o antecedentes familiares. Otras condiciones que pueden causar la enfermedad son los tumores cerebrales, los accidentes cerebrovasculares, las infecciones en el cerebro, las lesiones cerebrales traumáticas o trastornos genéticos cromosómicos como el Síndrome de Down, entre otros. El conocimiento de la causa exacta de un síndrome epiléptico no garantiza la cura o una mejoría, aunque en determinados casos sí puede ayudar a gestionar el tratamiento médico y a efectuar un pronóstico más certero.

El doctor Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Quirónsalud Madrid, recalca la importancia de investigar a qué se debe exactamente la epilepsia que padece cada persona. «Merece la pena valorar cada caso individualmente, ya que la persona puede encontrarse en un grupo del tratamiento dirigido específico o puede estarlo dentro de muy poco tiempo. Si no se mira, no se sabe, y si no se sabe, perdemos una oportunidad» terapéutica, asegura el doctor.

Una herramienta con futuro

«Muchos padres preguntan en consulta: ¿Y de qué sirve saber la causa exacta por la que mi hijo convulsiona? ¿Se puede hacer algo? La respuesta es tal vez, y ese tal vez se irá acercando con los años al sí», explica el especialista. Y es que, a pesar de los descubrimientos recientes de un gran número de genes asociados con la epilepsia, buena parte de los tipos más frecuentes permanecen sin resolver, en parte porque suelen ser más benignos y menos susceptibles de obtener fondos para la investigación. Pese a todo, muchas epilepsias tienen cura. Por ello, los test genéticos representan una herramienta especialmente útil en la realización de diagnósticos.

«El diagnóstico genético podrá utilizarse para elegir el tratamiento más adecuado o incluso curar la epilepsia»

dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas

El conocimiento de los mecanismos genéticos de la epilepsia ha evolucionado notablemente, especialmente en el último lustro. El abaratamiento de los test genéticos, su utilidad y su rendimiento está suponiendo una evolución exponencial en la detección de las causas subyacentes a muchos tipos de epilepsia y, por ende, una mejoría en el tratamiento de las mismas a corto plazo.

«A medida que conozcamos más y más, gracias a la investigación de los factores poligenéticos y de la epigenética, además de una mayor comprensión de la variedad de manifestaciones clínicas y del papel de los genes de la epilepsia, lograremos una medicina de precisión. El diagnóstico genético podrá utilizarse para elegir el tratamiento más adecuado o, incluso, curar la epilepsia del paciente investigado», asegura el doctor Martín.

Diagnóstico preciso

El uso clínico de las pruebas genéticas puede llevar a los pacientes y a sus familias al final de una «odisea diagnóstica» mediante una identificación precisa de la enfermedad, a veces con el potencial de una terapia dirigida y racional para las crisis y las patologías asociadas.

Y es que cada vez hay más pacientes con un diagnóstico genético de su epilepsia. «La capacidad para identificar una causa genética, de hecho, es tan extraordinaria que ha superado en ocasiones la capacidad para dirigir un tratamiento específico. Pero poco a poco la lista de trastornos que recibirán una terapia dirigida a la causa encontrada continuará creciendo gracias a esta precisión en el diagnóstico», explica el especialista de Quirónsalud.

Actualmente, ya es posible realizar un tratamiento relativamente específico al detectar una mutación causal en una epilepsia. Algunos ejemplos: evitar determinados fármacos, o en algunos casos promoverlos, como es el caso de la carbamazepina o la fenitoína, según el hallazgo; usar la dieta cetogénica como una opción primaria en ciertas causas; o recurrir a sustancias poco habituales en el manejo estándar de los síndromes epilépticos –como el Inositol, la Piridoxina, el Piridoxal-5-fosfato, la retigabina, la quinidina, la memantina, el everólimus o la uridina– cuando el descubrimiento del gen implicado en la epilepsia dicta el uso de tales tratamientos infrecuentes.