Una de cada ocho mujeres españolas desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida. Aunque ocupa el quinto lugar en mortalidad, es el tumor más común entre las mujeres españolas y cada año se diagnostican más de 30.000 nuevos casos.

El pronóstico ha mejorado en los últimos años, con una supervivencia a cinco años de más del 90%, pero los casos van en aumento. Según los datos de la Asociación Española contra el Cáncer, la incidencia aumentó un 7,5% entre 2012 y 2019, y una cuarta parte de los casos se dan en Madrid y Barcelona.

En este contexto, los avances en el tratamiento son fundamentales para hacer frente a los nuevos casos y la genómica supone un "punto de inflexión" en la enfermedad precisamente por el poder de prevención de una enfermedad gracias a los análisis genéticos, según han avanzado los expertos participantes en el Informe de Ciencias Ómicas, promovido por la Fundación Roche. "El beneficio es tan grande en este sentido que se coloca el análisis genético al mismo nivel que el estudio clínico del paciente o sus familiares", ha afirmado Alberto Orfao, catedrático de Medicina de la Universidad de Salamanca y coordinador del informe.

Las posibilidades que abre este análisis genético combinado con el fenotipo (su interacción con el medio) incluyen la clasificación del riesgo de cada mujer de una manera mucho más precisa que una mamografía. "Del cáncer de mama conocemos más de 400 SNPS, que se han ido identificando gracias al conocimiento del genoma y cada uno marca un pequeño riesgo. Lo normal es que cada persona tenga una serie de mutaciones, no todas, pero en función de éstas y las características de cada persona - a qué edad tuvo la menarquia o si fue madre, por ejemplo -, un algoritmo es capaz de conferirle un riesgo determinado", explica el jefe del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Javier Benítez.

Este test - llamado BRECAN - se está haciendo ya en cuatro hospitales españoles a través de un proyecto piloto y debería, según Benítez, extenderse a la cartera del Sistema Nacional de Salud. "No tiene sentido cribar el cáncer de mama solo en función de la edad, cuando conocemos muchas otras variables que tienen que ver con la aparición del cáncer", explica el investigador.

"Con este algoritmo se puede obtener el 20% de la población que presentará un riesgo elevado de cáncer y de las cuáles el 70% va a desarrollar cáncer. A todas ellas habría que hacerles un seguimiento individualizado y similar al que se realiza a las mujeres con las mutaciones BRCA1 o 2", continúa Benítez. El médico sostiene que pese al coste de las pruebas, "el ratio coste beneficio es elevado porque se ahorraría parte del seguimiento a las mujeres con riesgo bajo o muy bajo y además se evitaría el diagnóstico tardío de otras mujeres y por tanto determinadas intervenciones".

Este test, a diferencia de las mamografías que constituyen el actual sistema de cribado y se realizan a partir de los 45 o 50 años, se puede hacer a cualquier edad y los factores genéticos no se modifican. "Lo ideal es hacerlo a los 30 o 35 años y luego repetir el cuestionario fenotípico a los 50 o 55", añade el investigador del CNIO.

Las posibilidades de integrar la genómica en la prevención tiene un potencial enorme, indican los especialistas, que puede mejorar significativamente las perspectivas en enfermedades que suponen retos tan grandes como el alzhéimer u otros tumores frecuentes como el de pulmón, colon o próstata.