El alzhéimer es, hasta la fecha, una enfermedad incurable que cuenta apenas con unos pocos fármacos para mitigar sus síntomas. El otro gran problema de esta enfermedad neurodegenerativa es que se diagnostica poco y tarde. Aunque se sabe que los cambios en el cerebro de quienes van a desarrollar alzhéimer comienzan entre 10 y 20 años antes de los síntomas, el diagnóstico no llega sino hasta uno o dos años después de que haya sintomatología evidente y cuando la enfermedad ha superado la fase inicial y se encuentra en una fase moderada con implicaciones en su vida diaria.
Este diagnóstico tardío es a su vez una especie de pescadilla que se muerde la cola para los avances en su tratamiento. "La tasa de éxito en los ensayos clínicos para el alzhéimer es de 0,4%, la más baja de todas las enfermedades graves de gran prevalencia", subraya Marta Barrachina, doctora bioquímica e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) donde lleva más desde 2006 investigando sobre enfermedades neurodegenerativas.
Allí comenzó en 2011 a analizar cerebros humanos donados a la ciencia de enfermos de alzhéimer en diferentes etapas para encontrar cambios que los diferenciaran de los cerebros sanos. Y así fue como el equipo dirigido por Barrachina halló cambios en la mitocondria cerebral que se observaban incluso antes de que la proteína beta amiloide comenzara a acumularse en el cerebro, lo que supone hasta la fecha el indicador más claro para el diagnóstico de la enfermedad.
Los siguientes pasos fueron para trasladar el biomarcador cerebral a la sangre y conseguir detectar estos cambios en la mitocondria a través de un análisis de sangre que secuencia el ADN y determina si una persona va a desarrollar alzhéimer desde el momento en que presenta los primeros síntomas. "El test que estamos desarrollando es capaz de identificar si una persona que empieza con problemas de memoria va a padecer alzhéimer, lo que puede adelantar hasta cinco años el momento de diagnóstico actual", explica la investigadora y cofundadora de Admit Theraeutics, una startup surgida de Idibell y que acaba de conseguir una financiación de 4,2 millones de euros para el desarrollo del test.
"Nuestro objetivo es conseguir la validación clínica en 2021 y el marcador CE en 2023 que es la acreditación para poder comercializarlo", explica Barrachina, "en principio nuestro test está orientado a los hospitales para mejorar los ensayos clínicos a través de las personas diagnosticadas en la primera fase de la enfermedad".
El comercio directo a pacientes solo llegará, afirma, en el momento en que exista un fármaco que prevenga el desarrollo de alzhéimer o ralentice su evolución. "Hasta entonces no tiene sentido pero esperamos que para 2023 haya alguno en el mercado, de hecho hay un anticuerpo monoclonal a la espera de ser aprobado para su uso por la FDA [Agencia Estadounidense del Medicamento]".
Aún están en fase de desarrollo y es pronto para concretar algunos detalles como el margen de error con que contará el test o las horas que tardarán en obtenerse los resultados. Tampoco está definido el coste pero "será menor que el de las pruebas de imagen que actualmente se utilizan para el diagnóstico", asegura Barrachina.
Este test supondrá, una vez validado, un importante hito en la detección del alzhéimer, que afecta ya a más de un millón de personas en nuestro país y de 50 millones en todo el mundo y cuya incidencia prevé triplicarse, según la Organización Mundial de la Salud, para 2050.
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