Cada año, el 28 de febrero –y en los años bisiestos, el 29– se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre las patologías poco comunes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Esta jornada, impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) desde 2008, busca sensibilizar a la sociedad y promover la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.

Qué son las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se consideran raras aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A nivel global, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas, aunque este número sigue creciendo a medida que avanza la investigación médica.

Aunque individualmente cada enfermedad afecta a un grupo reducido de personas, en conjunto impactan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo. Entre las más conocidas se encuentran la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Huntington, pero la gran mayoría son poco conocidas incluso dentro de la comunidad médica.

Por qué se celebra este día

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo principal dar visibilidad a las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias. Muchas de estas patologías carecen de tratamientos efectivos y, debido a su baja prevalencia, los diagnósticos suelen tardar años, lo que agrava las condiciones de los pacientes.

Además, esta jornada busca fomentar la inversión en investigación médica. Dado que las enfermedades raras no generan grandes beneficios económicos para la industria farmacéutica, los recursos destinados a su estudio suelen ser limitados. Por ello, se intenta captar la atención de gobiernos, empresas y organismos internacionales para impulsar proyectos que permitan desarrollar terapias innovadoras y mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.

El desafío del diagnóstico y el tratamiento

Uno de los principales retos para las personas con enfermedades raras es obtener un diagnóstico preciso. Según estudios recientes, los pacientes pueden tardar entre 4 y 8 años en ser diagnosticados correctamente. Este retraso no solo afecta su salud física y emocional, sino que también dificulta el acceso a los tratamientos adecuados.

En cuanto a los tratamientos, solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras cuenta con medicamentos específicos, conocidos como "medicamentos huérfanos". Estos fármacos suelen tener precios elevados y, en muchos casos, no están cubiertos por los sistemas de salud, lo que representa una carga económica adicional para las familias.

Un movimiento global de solidaridad

A lo largo de los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha crecido hasta convertirse en un movimiento global. Actualmente, se celebran eventos en más de 100 países, incluyendo conferencias, campañas en redes sociales y actividades comunitarias. El lema de este año, "pERsonas", destaca que detrás de cada enfermedad rara hay individuos y familias que enfrentan desafíos únicos.

Este lema resalta la necesidad de enfocar la atención en quienes padecen estas afecciones, impulsando la empatía y la colaboración para elevar su calidad de vida. En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lidera esta iniciativa, animando a la sociedad a involucrarse y brindar su apoyo a las personas que enfrentan estos desafíos cotidianos.

A nivel internacional, la campaña "Share your colours" (Comparte tus colores), organizada por Eurordis, refuerza este mensaje. Su objetivo es sensibilizar al mundo sobre la diversidad y el impacto de las enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas a nivel global.