Lo extraño, a veces, entraña belleza. Estamos llenos de paradojas; tal vez no tan preparados para asumirlas. Vanesa Sainz (40) y Juanlu Reyes (43) son la mamá y el papá de Noah, nacido hace dos años y siete meses con síndrome de Dravet. Un niño alegre que no camina sin ayuda, no habla y que puede sufrir en cualquier momento un ataque epiléptico y sobre cuya osamenta descansa Damocles con una espada que desenvaina un 15% de mortalidad prematura antes de los 18 años de edad, según la Fundación Síndrome de Dravet. 

No en vano, como apunta su padre, para El Independiente, "él no lo sabe". Este 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para este viernes, hay pronóstico de lluvia en Algeciras. Bajo el paraguas del cariño, la investigación científica y la unión viajamos hacia lo ‘Poco Frecuente’, que merece tanta tinta como el día más célebre del almanaque. 

Atendiendo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que ostenta una prevalencia menor a cinco casos por 10.000 habitantes. El síndrome de Dravet "se da aproximadamente en 1 de cada 16.000 nacimientos". En España, actualmente, "hay correctamente diagnosticados alrededor de 600 pacientes. Si bien, según nuestras estimaciones puede que haya en torno a 2.500. Uno de los retos en este tipo de enfermedades es acabar con el infradiagnóstico", explica, para este periódico, José Ángel Aibar, presidente de la Fundación. 

¿Pero en qué consiste exactamente esta patología, descrita por la médica francesa Charlotte Dravet en 1978? Simona Giorgi es la directora científica de la Fundación y nos atiende en plena labor para un futuro mejor. "Se trata de una enfermedad genética causada, en el 85% de los pacientes, por una mutación en el gen SCN1A, que codifica para una proteína muy importante en el cerebro. Hay una falta de inhibición de algunas neuronas y provoca crisis epilépticas. Conforme crece el paciente existen comorbilidades como problemas de la conducta, motores, cognitivos, algunos con espectro autista..."

Una cuestión muy peligrosa es que funciona al revés que otras epilepsias

Giorgi advierte de que en el síndrome de Dravet "una cuestión muy peligrosa es que funciona al revés que otras epilepsias. No hay que inhibir esas proteínas. Por eso hay muchos fármacos contraindicados" y añade al punto que "el periodo de aceptación para los padres es devastador porque no hay cura y son grandes dependientes. Además, según un estudio propio, las familias emplean una media de 300 euros mensuales exclusivamente para los cuidados". Por ahí, la logopedia, fisioterapia, psicología, centros ocupacionales… 

El caso de Noah con el síndrome de Dravet 

"En el 80% de los casos la mutación aparece espontáneamente, en nosotros es así.  Ni mi mujer ni yo somos portadores de la enfermedad. Es una cuestión de pura mala suerte. Un caso de cada 16.000 y nos ha tocado”, suspira Juanlu entremezclando la resignación y la lucha. Lucha porque "tenemos la urgencia de que nuestro hijo llegue a tiempo de tener una vida lo más normal posible y que cuente con la educación más inclusiva".

Es una cuestión de pura mala suerte. Un caso de cada 16.000 y nos ha tocado

Cuando el algecireño Noah vio la luz "era un niño completamente normal". En sus primeros compases de existencia, superó las revisiones "sin problema". Sin embargo, antes del medio año empezó a manifestar "un temblorcito" en alguna extremidad. La primera crisis epiléptica de cuerpo completo llegó con la primera "vacuna fuerte" cuando tenía cuatro meses. El diagnóstico, un poco después. Corría febrero de 2023. 

"Pasamos por diversas fases, como otras tantas cosas en la vida. Primero: incredulidad. Después… Después viene una responsabilidad muy grande y una serie de condicionamientos. Él no habla, no camina sin ayuda…" 

En ese sentido, se abre una ensalada de alarmas. "Ahora, para irnos de vacaciones hemos de buscar un lugar con un hospital cerca. Tenemos muy presente el tema de los estímulos. Por ejemplo, a algunas personas el reflejo del sol en las ramas de un árbol. A nuestro hijo le afectan las emociones fuertes. Él no va a poder hacer gimnasia con otros niños… Necesitamos mucha ayuda por parte de la familia”. 

A día de hoy, tal como ilustran sus padres, el momento de Noah es de "incertidumbre" porque "aún le quedan fases". Así, coinciden desde la Fundación, "dependiendo de los fármacos que vayan saliendo se puede trabajar de una manera u otra". Y la realidad es que Noah ha tenido menos crisis epilépticas que sus predecesores por la medicación. "Hay niños que no han tenido el diagnóstico a los siete meses, como nuestro hijo, sino a los 18 años y han tomado fármacos contraindicados".

Realidad científica actual

Explica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet que "tenemos nuestro propio laboratorio". De hecho, la científica Simona Giorgi concreta que "somos la primera y única organización de pacientes con laboratorio independiente, abierto en la Universidad Miguel Hernández de Elche". Entre otras cuestiones, desarrollan un biobanco, "una colección de muestras de pacientes". 

El enfoque para abordar el síndrome de Dravet es "de 360 grados y con colaboraciones con hospitales donde también hacemos estudios clínicos sobre el uso de la telemedicina o para conocer el aspecto psicológico de las familias y, especialmente, los hermanos y hermanas, grandes olvidados". 

A mediados de marzo, Noah tendrá un hermanito. Una decisión muy meditada por Vanesa y Juanlu. "Hemos dudado porque es una limitación para el que está sano convivir con el condicionamiento de un hermano que precisará más atención. Además, somos padres mayores y con el tiempo esa responsabilidad puede aumentar”. Con todo, la sonrisa reluce ante las dudas y zanjan que "le ayudará mucho un hermano". 

La ‘trastienda’ y el horizonte 

"No sólo el paciente, sino toda la familia convive con el síndrome de Dravet. En muchos casos, la madre o el padre dejan de trabajar", esclarecen desde la Fundación. "Por eso, intentamos impulsar todos los proyectos sociales que podemos, como el apoyo económico específico para productos y terapias que no están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS) o apoyo psicosocial", abunda el presidente. 

El sino, tal vez macabro, acaso insondable, ha llevado a Juanlu a conocer en profundidad las sombras de una enfermedad rara. "Mi mujer ha recurrido a una prestación que implica una reducción de jornada del 99%. Nos inquieta que las ayudas con la edad del paciente van desapareciendo porque nos deja más indefensos", se queja el padre de Noah. 

Hay quienes montan guardias nocturnas. Nosotros, de momento, funcionamos con una cámara de vigilancia

Sin embargo, la crudeza no se puede cabalgar sin luz. Lumière, que diría Charlotte. Eso sí, con la prudencia para amortiguar cualquier contratiempo en el reloj vital y emocional. "Tengo un punto de optimismo, pero tampoco te puedes permitir el lujo de vivir en los mundos de yupi. Una gran preocupación de los padres en el síndrome de Dravet es la posibilidad de una crisis durante el sueño porque te puedes morir y no te das cuenta. Hay quienes montan guardias nocturnas. Nosotros, de momento, funcionamos con una cámara de vigilancia”. 

Por la parte de la científica Simona Giorgi asevera que "siempre que hablo con las familias quiero darles esperanza, pero cautelosamente, que es algo muy delicado. Aunque sí que es cierto que, en los últimos cuatro años, se han aprobado dos fármacos nuevos específicos y en 2025 se han continuado ensayos clínicos de terapias avanzadas, que sería lo más parecido a una cura". A la par, agrega que "familias con pacientes ya mayores comentan que verán esa cura y es cierto. Pero un paciente que nazca hoy tendrá mucha mejor expectativa que uno que naciese hace dos décadas". También se trata de eso. De los que están por venir. 

En Algeciras Noah juega, como niño que es. "Suelen ser muy cariñosos y alegres. Y reconocen a su entorno", revela un orgulloso padre que se emociona en este cierre: "pienso que si fuese yo el que viviese con la amenaza de una crisis epiléptica, me encontraría muy preocupado. Pero ellos no son conscientes. Mi hijo dos horas después de una crisis está la mar de contento. Y eso es un activo de ellos, a pesar de su retraso. Vivir sin el trauma y sonreír. Todos”. Sourire; que diría Charlotte.